国立研究開発法人国立がん研究センター
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国立大学法人東京科学大学
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要旨
国立研究開発法人国立がん研究センター（東京都中央区、理事長：間野博行）、研究所ゲノム生物学研究分野 白石航也ユニット長、河野隆志分野長、張萌琳外来研究員らは、全国8施設からなるコンソーシアムを構築し、日本人の肺腺がんについて大規模に解析し、若年（40歳以下）で発症する肺腺がんの原因を調べました。
本研究において肺腺がんの若年発症例と非若年発症例を比較した結果、若年発症例ではTP53、BRCA2が生まれつき変異している生殖細胞系列病的バリアント（注1）が多くみられることが明らかとなりました。また、BRCA2遺伝子のバリアントを有する肺腺がん症例では、乳がんや卵巣がんなどでみられる相同組み換え修復機構が破綻している特徴が観察されました。これにより、既存の分子標的薬（PARP阻害剤） が有効である可能性が示唆されました。さらに、DNA修復に関わるALKBH2遺伝子の生殖細胞系列病的バリアントが、肺腺がんの若年発症の原因となることが示唆されました。
40歳以下で発症する肺腺がんは、進行期で発見される場合が多く予後も不良であることが知られています。本研究結果により、若年で発症する肺腺がんの予防医療や早期発見につながることが期待されます。
※本研究成果は、2025年6月15日（米国東部時間）付で、国際学術誌「Journal of Thoracic Oncology」にオンライン掲載されました。
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